1、 数据基本情况
检验Hardy-Weinberg平衡，MAF和位点非缺失基因型所占百分比等位点相关信息。
|
Name
|
ObsHET
|
PredHET
|
HWpval
|
%Geno
|
FamTrio
|
MendErr
|
MAF
|
Alleles
|
|
SNP0001
|
0.175
|
0.174
|
1
|
99.7
|
0
|
0
|
0.096
|
G:A
|
|
SNP0002
|
0.427
|
0.422
|
0.9473
|
100
|
0
|
0
|
0.302
|
G:A
|
|
SNP0003
|
0.499
|
0.5
|
1
|
100
|
0
|
0
|
0.496
|
G:A
|
|
SNP0004
|
0.486
|
0.479
|
0.9119
|
99.7
|
0
|
0
|
0.398
|
C:G
|
|
SNP0005
|
0
|
0
|
1
|
100
|
0
|
0
|
0
|
C:C
|
|
SNP0006
|
0.16
|
0.147
|
0.2002
|
96.8
|
0
|
0
|
0.08
|
T:C
|
|
SNP0007
|
0.261
|
0.256
|
0.9161
|
100
|
0
|
0
|
0.15
|
T:C
|
|
SNP0008
|
0.241
|
0.262
|
0.1844
|
98.9
|
0
|
0
|
0.155
|
T:C
|
|
SNP0009
|
0.48
|
0.484
|
0.9513
|
99.7
|
0
|
0
|
0.409
|
C:G
|
|
SNP0010
|
0.49
|
0.491
|
1
|
100
|
0
|
0
|
0.434
|
T:C
|
|
SNP0011
|
0.524
|
0.5
|
0.4374
|
100
|
0
|
0
|
0.5
|
A:A
|
|
SNP0012
|
0.522
|
0.5
|
0.4905
|
96.6
|
0
|
0
|
0.49
|
G:A
|
|
SNP0013
|
0
|
0
|
1
|
99.7
|
0
|
0
|
0
|
C:C
|
|
SNP0014
|
0.011
|
0.017
|
0.043
|
99.7
|
0
|
0
|
0.009
|
C:G
|
|
SNP0015
|
0.354
|
0.337
|
0.4833
|
98
|
0
|
0
|
0.215
|
A:G
|
|
SNP0016
|
0.483
|
0.457
|
0.3651
|
99.7
|
0
|
0
|
0.353
|
T:G
|
|
SNP0017
|
0.452
|
0.446
|
0.9073
|
99.4
|
0
|
0
|
0.336
|
T:C
|
|
snp0018
|
0.513
|
0.484
|
0.3322
|
100
|
0
|
0
|
0.411
|
A:G
|
2、单个SNP关联分析
通过 Pearson 卡方检验或Fisher精确检验，分析正常组和疾病组在每个位点上基因型和等位基因的分布差异，寻找与疾病相关的位点
例:图中SNP0002在疾病组和对照组之间的基因型和等位基因频数分布呈现显著性差异。
3、LD(linkage disequilibrium)分析
在某一群体中，不同座位上某两个等位基因出现在同一条单体型上的频率与预期的随机频率之间存在明显差异的现象，称连锁不平衡 (linkage disequilibrium)。这种不同基因座位的某些等位基因非随机联合经常会在一起遗传。通过Ｄ’/r^2等考察位点之间的连锁不平衡。
4、单体型分析
相邻SNP的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代，位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype)。通过Pearson 卡方检验考察这些整体遗传的单体型是否和疾病关联（p值<0.05）。
|
Block
|
Haplotype
|
Freq.
|
Case, Control Ratio Counts
|
Case, Control Frequencies
|
chi-square
|
P value
|
|
Block1
|
|
|
|
|
|
|
|
|
GGAC
|
0.496
|
166.0 : 168.0, 180.0 : 184.0
|
0.497, 0.5
|
0.004
|
0.9474
|
|
|
GAGG
|
0.302
|
92.0 : 242.0, 119.0 : 245.0
|
0.275, 0.283
|
2.188
|
0.1391
|
|
|
GGGC
|
0.105
|
39.0 : 295.0, 34.0 : 330.0
|
0.117, 0.107
|
1.015
|
0.3137
|
|
|
AGGG
|
0.097
|
37.0 : 297.0, 31.0 : 333.0
|
0.111, 0.11
|
1.3
|
0.2543
|
|
Block2
|
|
|
|
|
|
|
|
|
TTTCT
|
0.406
|
130.9 : 203.1, 153.0 : 211.0
|
0.411, 0.413
|
0.586
|
0.4441
|
|
|
TTTGC
|
0.407
|
135.8 : 198.2, 147.7 : 216.3
|
0.392, 0.401
|
0
|
0.9866
|
|
|
TCCCT
|
0.078
|
28.2 : 305.8, 26.1 : 337.9
|
0.087, 0.08
|
0.378
|
0.5386
|
|
|
CCCCT
|
0.071
|
24.8 : 309.2, 24.8 : 339.2
|
0.067, 0.062
|
0.098
|
0.7542
|
|
|
TTTCC
|
0.025
|
11.1 : 322.9, 6.0 : 358.0
|
0.029, 0.025
|
2.048
|
0.1524
|
|
Block3
|
|
|
|
|
|
|
|
|
GG
|
0.5
|
161.0 : 173.0, 188.0 : 176.0
|
0.482, 0.475
|
0.827
|
0.3632
|
|
|
AA
|
0.495
|
172.9 : 161.1, 172.9 : 191.1
|
0.518, 0.519
|
1.272
|
0.2594
|
|
Block4
|
|
|
|
|
|
|
|
|
CG
|
0.328
|
196.8 : 137.2, 207.6 : 156.4
|
0.307, 0.345
|
0.25
|
0.6172
|
|
|
TA
|
0.579
|
99.4 : 234.6, 129.5 : 234.5
|
0.669, 0.63
|
2.672
|
0.1022
|
|
|
TG
|
0.083
|
33.6 : 300.4, 24.5 : 339.5
|
0.024, 0.02
|
2.523
|
0.1122
|
|